Sindrome di tourette: sintomi, cause e trattamenti efficaci

La Sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo, caratterizzato da tic motori e vocali che possono manifestarsi improvvisamente e in maniera involontaria.
Spesso diagnosticata con ritardo, è accompagnata da pregiudizi e scarsa conoscenza, rendendo fondamentale la diffusione di informazioni corrette.

Sintomi principali

I tic possono essere di diversi tipi:

• Motori, che coinvolgono diverse parti del corpo come viso, testa, braccia, spalle e addome, si dividono in semplici e complessi.
• semplici includono movimenti come ammiccamenti, smorfie, scatti della testa, alzare le spalle, e contrazioni muscolari.
• complessi possono includere saltelli, toccare parti del corpo proprio o altrui, e gesti volgari o osceni.
• vocali, invece, possono essere semplici come colpi di tosse, schiocchi della lingua, mugolii, brevi vocalizzazioni o fischi, mentre quelli complessi includono ripetizione di parole udite (ecolalia), pronuncia di frasi fuori contesto, o espressioni oscene e blasfeme (coprolalia), quest’ultima presente solo nel 10% dei casi

Diagnosi e pregiudizi

La diagnosi della Sindrome di Tourette avviene spesso con ritardo, mediamente dopo 5-7 anni dall’insorgenza dei sintomi.
Questa difficoltà è dovuta alla scarsa conoscenza della sindrome anche in ambito medico, e alle comorbidità come disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), disturbo oppositivo provocatorio (ODD), ADHD, ansia, e depressione, che possono complicare il quadro clinico.
La giornata mondiale della sindrome di Tourette, che si celebra il 7 giugno, mira a sfatare i miti e a diffondere consapevolezza.
Iniziative come il “Progetto Scuola” dell’Associazione Tourette Italia sono fondamentali per educare insegnanti, studenti e famiglie sulla gestione della sindrome e per ridurre i pregiudizi.

Controllo e gestione dei tic

I tic della Sindrome di Tourette non sono sempre costanti e possono variare per intensità, frequenza e modalità di manifestazione.
Possono diminuire quando si è concentrati in attività interessanti e aumentare in situazioni di stress emotivo.
Sebbene sia possibile controllarli, questo richiede grande sforzo e concentrazione.

Trattamenti disponibili

Il trattamento della Sindrome di Tourette è personalizzato e dipende dalla gravità dei sintomi.
Spesso, i tic lievi non necessitano di trattamento specifico.
Quando i tic interferiscono con le attività quotidiane, si considerano terapie comportamentali e/o farmacologiche.

Terapie comportamentali

Habit Reversal Training (HRT): mira a far acquisire consapevolezza delle sensazioni premonitrici che precedono i tic, sostituendo il tic con un comportamento alternativo.
Esposizione e Prevenzione della Risposta (ERP): il paziente viene esposto gradualmente allo stimolo che provoca il tic, imparando a trattenersi.

Terapie farmacologiche

• Antipsicotici: regolano i processi cerebrali legati alla dopamina.
• Agonisti dei recettori alfa2-adrenergici: stabilizzano i livelli di noradrenalina.
• Miorilassanti, ansiolitici e antidepressivi: utilizzati in base alle necessità specifiche del paziente.

Terapie avanzate

In casi gravi e refrattari, si possono considerare tecniche come la stimolazione cerebrale profonda (DBS) e la stimolazione transcranica magnetica (TMS), che modulano l’attività neuronale, ma presentano limiti in termini di efficacia e durata.

L’importanza dell’educazione e del supporto

L’educazione e il supporto sono cruciali per migliorare la qualità della vita delle persone affette da Sindrome di Tourette.
Informare e sensibilizzare la comunità scolastica e sociale aiuta a ridurre l’isolamento e i pregiudizi. L’Associazione Tourette Italia svolge un ruolo importante nel promuovere iniziative educative e di supporto per famiglie, insegnanti e studenti.

In conclusione, la Sindrome di Tourette è una condizione complessa che richiede una diagnosi tempestiva e un approccio terapeutico personalizzato.
La diffusione di informazioni corrette e il supporto comunitario sono essenziali per migliorare la vita delle persone affette da questo disturbo.

Giulia Gaioni

Volontaria Altravoce