Sindrome dell’X Fragile: Una Condizione Rara e le Sue Storie di Resilienza

La sindrome dell’X Fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria che rappresenta la principale causa monogenica di disabilità intellettiva e autismo.
Colpisce prevalentemente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 4.000.
D’altra parte, nelle femmine, l’incidenza è di circa 1 su 7.000.
Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene FMR1 sul cromosoma X, che impedisce, di conseguenza, la produzione della proteina FMRP, fondamentale per lo sviluppo neurologico.

Sintomi e Caratteristiche

I sintomi della sindrome variano da persona a persona e possono essere suddivisi in tre ambiti principali:

Ambito Cognitivo:

• Disabilità intellettiva
• Ritardo nello sviluppo del linguaggio
• Difficoltà di apprendimento e comunicazione
• Difficoltà motorie

Ambito Comportamentale:

• Iperattività e disturbi dell’attenzione
• Ansia e timidezza
• Comportamenti autistici, come scarsa capacità di mantenere il contatto visivo

Ambito Fisico:

• Viso lungo e fronte alta
• Orecchie grandi e mandibola sporgente
• Macroorchidismo nei maschi

Storie di Vita: Mario e Lucrezia

Il Cortometraggio “Pedala!”

Il cortometraggio “Pedala!” racconta la storia di Mario, un bambino di 9 anni affetto da sindrome dell’X Fragile, che affronta la sfida di imparare ad andare in bicicletta, inoltre la sua storia si intreccia con quella della sua famiglia, che cerca di mostrare al mondo le capacità delle persone con questa condizione.
Questo cortometraggio mette in luce l’importanza del supporto familiare e della volontà di affrontare le sfide quotidiane.

Lucrezia: Un Esempio di Resilienza

Lucrezia Giannoccaro, 29 anni, ha condiviso la sua esperienza durante la discussione della sua tesi di laurea in Filologia Moderna.
Ha raccontato come la diagnosi di sindrome dell’X Fragile l’abbia portata a “nascere” una seconda volta.
La sua tesi, intitolata “Nati due volte: da Giuseppe Pontiggia alla mia esperienza personale”, ha evidenziato la sua determinazione nel superare le difficoltà scolastiche e nel perseguire i suoi sogni.
Lucrezia ha ricevuto supporto non solo dalla famiglia, ma anche da tutor universitari e educatori, che hanno svolto un ruolo cruciale nel suo percorso di crescita.
Questa rete di sostegno ha contribuito a far emergere le sue potenzialità, dimostrando che la disabilità intellettiva non deve essere vista come un limite

Approccio Multidisciplinare e Sostegno

La gestione della sindrome dell’X Fragile richiede un approccio multidisciplinare.
Professionisti come pediatri, genetisti, psicologi e fisioterapisti collaborano per fornire supporto adeguato.
Terapie psicomotorie, logopedia e supporto scolastico sono strumenti fondamentali per migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione.

Un Futuro di Speranza

Le storie di Mario e Lucrezia mostrano come, nonostante le sfide, la resilienza e il supporto adeguato possano fare la differenza.
Le persone con sindrome dell’X Fragile possono apprendere, crescere e realizzare i propri sogni, ispirando chi le circonda e abbattendo i pregiudizi legati alla disabilità.
La loro luce brilla forte, illuminando il cammino verso una maggiore consapevolezza e accettazione.:)

Giulia Gaioni

Volontaria Altravoce