Sindrome di Angelman: Una Rara Condizione Genetica

La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, causando gravi difficoltà a livello motorio, cognitivo e comportamentale.
I bambini affetti da questa sindrome presentano ritardi nello sviluppo, assenza o limitazione del linguaggio e difficoltà di coordinazione motoria. Nonostante queste sfide, i “bambini di Angelman” sono noti per il loro sorriso contagioso e il loro carattere felice, che li rende affettuosi e amanti del contatto umano.
La malattia colpisce circa 1 bambino ogni 10.000-20.000 nascite, e i primi segni si manifestano attorno ai 6-12 mesi di vita.
Tuttavia, spesso la diagnosi avviene più tardi, tra i 2 e i 6 anni, quando il ritardo nello sviluppo diventa più evidente.

I primi segnali e i sintomi principali della sindrome di Algelman

Alla nascita, i neonati con sindrome di Angelman sembrano sani e non presentano anomalie evidenti.
Tuttavia, con il tempo, iniziano a manifestarsi i seguenti segnali:

• Ritardo nello sviluppo: il bambino non raggiunge le tappe tipiche della crescita, come gattonare o parlare.
• Assenza completa o parziale del linguaggio: i bambini spesso comunicano attraverso gesti o suoni, ma faticano a parlare.
• Problemi di equilibrio e coordinazione motoria: i movimenti possono risultare tremolanti o scoordinati (atassia).
• Sorrisi e risate frequenti senza motivo apparente.
• Iperattività e deficit di attenzione, con difficoltà a concentrarsi su una singola attività.
• Disturbi del sonno: i bambini dormono meno del normale o hanno un sonno disturbato.
• Epilettici: convulsioni che di solito compaiono tra i 2 e i 3 anni.

Altri segni caratteristici possono includere la microcefalia (testa più piccola del normale), la scoliosi e una particolare attrazione per l’acqua

Le cause genetiche della sindrome

La sindrome di Angelman è causata da un problema genetico che coinvolge il cromosoma 15 materno
Nella maggior parte dei casi (60-75%), si verifica una delezione di una specifica porzione di questo cromosoma.
Altri meccanismi genetici responsabili includono:

• Disomia uniparentale paterna (2-5% dei casi), in cui entrambi i cromosomi 15 provengono dal padre.
• Difetto dell’imprinting (2-5%), che altera l’espressione del gene UBE3A.
• Mutazione del gene UBE3A (10% dei casi).
  In alcuni casi (5-26%), il difetto genetico non è stato identificato, rendendo necessarie ulteriori ricerche.

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi si basa su una combinazione di osservazione clinica e test genetici.
Quando i genitori notano ritardi nello sviluppo, il pediatra può indirizzarli a un neuropsichiatra infantile per approfondimenti.
I test genetici più comuni includono:

• Cariotipo: per esaminare i cromosomi.
• Metilazione del DNA: per verificare la presenza del cromosoma 15 materno.
• Ibridazione in situ fluorescente (FISH): per individuare eventuali delezioni genetiche.

Quali sono i trattamenti possibili?

Purtroppo, la sindrome di Angelman non ha una cura definitiva, essendo una condizione genetica.
Tuttavia, esistono numerosi trattamenti per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Tra le principali terapie troviamo:

• Terapia farmacologica: per controllare le crisi epilettiche e i disturbi del sonno (ad esempio, l’uso di anticonvulsivanti e melatonina).
• Fisioterapia e terapia occupazionale: per migliorare la coordinazione motoria e aiutare i bambini a svolgere le attività quotidiane.
• Logopedia: per supportare la comunicazione verbale o attraverso metodi alternativi, come il linguaggio dei segni o i sistemi di comunicazione aumentativa.
• Psicoterapia e supporto comportamentale: per gestire l’iperattività e i deficit di attenzione.
• Supporto familiare: i genitori svolgono un ruolo fondamentale nel seguire il bambino e collaborare con i medici per offrire il miglior supporto possibile.

La storia di Anna: una mamma che non si arrende nonostante la sindrome di Algelman

Anna è mamma di Mattia e Gaia, due gemelli di 5 anni affetti dalla sindrome di Angelman. “Quando abbiamo iniziato a vedere i primi segnali—il ritardo nel camminare, l’assenza di parole—abbiamo capito che dovevamo indagare”, racconta Anna. Dopo numerosi esami e visite mediche, è arrivata la diagnosi. “È stato un momento difficile, ma non ci siamo arresi.”

Oggi i gemelli seguono percorsi di fisioterapia, logopedia e comunicazione alternativa attraverso immagini. “Hanno il loro quaderno sempre con sé per indicarci cosa vogliono. È faticoso, ma ogni piccolo progresso è una grande vittoria.” Anna ci racconta anche dell’importanza del supporto degli altri genitori e delle associazioni come l’ORSA (Organizzazione Sindrome di Angelman), che rappresentano una rete preziosa di aiuto e condivisione.

Prognosi e aspettative di vita

L’aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Angelman è simile a quella della popolazione generale, ma l’autonomia individuale è spesso compromessa.
Con il tempo, alcuni sintomi come l’iperattività e i disturbi del sonno possono migliorare, ma è fondamentale un monitoraggio continuo delle condizioni di salute.
L’obesità e le difficoltà motorie, come la scoliosi, richiedono particolare attenzione con il passare degli anni.

L’importanza dell’amore e del sostegno per affrontare questa sindrome

La sindrome di Angelman è una sfida, ma con il giusto supporto medico e familiare, i bambini possono vivere una vita ricca di affetto, conquiste e momenti di gioia.
Le loro risate contagiose e la loro resilienza insegnano a tutti noi che la felicità non dipende dall’assenza di ostacoli, ma dalla forza di affrontarli.

Giulia Gaioni

Volontaria Altravoce