Scoperto Gene Responsabile dell’Autismo

Si chiama <<Caprin1>> il nuovo gene responsabile dell’autismo. Individuato da una ricerca internazionale guidata dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino. In collaborazione con l’Università di Colonia. Ricerca pubblicata recentemente sulla rivista scientifica Brain. Dove ci spiegano che le mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni nei meccanismi neuronali. Il che causa – dal punto di vista clinico – una forma di disturbo dello spettro autistico.

La ricerca è stata coordinata da Alfredo Brusco – docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della salute di Torino – basandosi sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

La Socialità Di Una Persona Compromessa

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita. Colpisce l’1% della popolazione ed è caratterizzato da:

• compromissione dell’interazione sociale,
• difficoltà di comunicazione ed
• interessi limitati, stereotipati e ripetitivi.

Il che impedisce di interagire adeguatamente con gli altri e l’ambiente.

Questo disturbo presenta un’ampia gamma di manifestazioni cliniche e vari gradi di gravità. Per cui spesso viene definito: Disturbo dello Spettro Autistico (definizione recentemente introdotta nella pratica clinica e sicuramente più appropriata).

L’evoluzione concettuale sottolinea che le manifestazioni del disturbo dello spettro autistico sono estremamente eterogenee. Tra l’altro associate a sottogruppi clinici con basi biologiche specifiche. Negli ultimi anni – grazie ai progressi tecnologici e medici – è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni. Tra cui caratterizzate da manifestazioni appartenenti ai disturbi dello spettro autistico.

La Scoperta Del Gene Responsabile Dell’Autismo Nel Progetto UniTo NeuroWES

In quest’anno, 2023, si è fatto un passo avanti: abbiamo migliorato la comprensione delle basi genetiche dell’autismo. E tutto ciò grazie al progetto UniTo NeuroWES – guidato da Giovanni Battista Ferrero e Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche -. Il progetto ha il potenziale per dimostrare che le mutazioni nel gene CAPRIN1 portano a cambiamenti in specifici meccanismi neuronali. Il che contribuisce a una forma di disturbo dello spettro autistico.

L’utilizzo di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma ed analisi del genoma) ha permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questo disturbo del neurosviluppo. Inoltre, di comprenderne i meccanismi biologici associati.

Il Gruppo Di Ricerca Del NeuroWES

Il gruppo di ricerca del progetto NeuroWES si occupa di genetica dei disturbi dello spettro autistico dal 2015. Lavorano insieme a molti gruppi italiani e con l’Autism Sequencing Consortium (Asc) di New York.

Si è identificato un caso piemontese in cui è stata persa un’ampia regione cromosomica, compreso il gene CAPRIN1. Il che ha permesso di ipotizzare un ruolo del Caprin 1 nella patogenesi dell’autismo. Dopodiché, l’identificazione dei 12 pazienti con la mutazione genetica ne ha dimostrato il ruolo causale.

Questi pazienti presentano ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva, disturbo di deficit di attenzione e iperattività e disturbo dello spettro autistico. Per indagare sui meccanismi patologici associati a queste mutazioni, la dottoressa Lisa Pavinato, dottoranda del dipartimento di Scienze Mediche.

«Abbiamo utilizzato la tecnologia Crisprs/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti. La parte più complessa dello studio è stato derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio».

Dottoressa Lisa Pavinato del Dipartimento di Scienze Mediche

Questo approccio è noto anche come «Malattia in provetta» o «disease in a dish». Lo studio ha dimostrato che la perdita di una delle due copie di CAPRIN1 porta alterazioni nell’organizzazione e nella funzione dei neuroni, nonché nella loro attività elettrica.

Il Ruolo Biologico Di CAPRIN1

Grazie allo studio è stato possibile, inoltre, definire il ruolo biologico di CAPRIN1. Poiché adesso si può dimostrare che regola la sintesi di molte altre proteine ​​nei neuroni. Influendo nella regolazione dell’espressione di geni nel cervello. CAPRIN1, quindi, lavora come una proteina, in quanto tale funge da giunzione all’intersezione di numerosi meccanismi biologici nei neuroni. Per cui consentirà l’identificazione di altri geni associati a disturbi dello sviluppo neurologico.

La riduzione della quantità del gene Caprin1 porta a una varietà di difetti cellulari, inclusa la completa perdita dell’organizzazione neuronale.

La Diagnosi Definitiva Per Le Famiglie

Grazie alla scoperta del nuovo gene responsabile dell’Autismo, le famiglie dei pazienti possono usufruire di una diagnosi definitiva in oltre il 30% dei casi analizzati. Nel frattempo si continua a lavorare per trovare nuovi geni associati al disturbo e si studiano quelli già conosciuti.

Si prevede siano oltre 1000 i geni implicati nel disturbo dello spettro autistico. Il che significa che buona parte dei disturbi del neurosviluppo associati ad autismo sono connessi a diverse varianti in geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale

Autismo e Altravoce

I percorsi organizzati da Altravoce, siano essi parte della sfera musicale o di quella lavorativa (“Vengo Io”), sono pensati per venire incontro ai bisogni delle persone con Autismo.

Grazie al Metodo Esagramma, ora integrato con la metodologia ABA, i nostri operatori hanno le migliore strategie per agire nell’interesse del ragazzo e della famiglia.