Fibrosi Cistica: Una Guida Semplice Per Capire e Agire

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni nei Paesi occidentali, ma nonostante ciò, continua a essere poco conosciuta.
Si tratta di una condizione cronica e multisistemica, che coinvolge principalmente l’apparato respiratorio e quello digerente.
Ogni persona può presentare sintomi diversi, ma alla base c’è sempre una mutazione genetica: quella del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che si trova sul cromosoma 7.

Che Cos’è Il Gene CFTR E Cosa Succede Quando è Mutato

Questo gene ha il compito di produrre una proteina che regola il passaggio di cloruro e bicarbonati attraverso le cellule epiteliali.
Se la proteina è difettosa o assente, i fluidi che normalmente dovrebbero essere liquidi diventano densi e appiccicosi.
Il muco, invece di idratare le superfici, tende ad accumularsi, creando ostruzioni e infezioni in diversi organi.
I più colpiti sono i polmoni, dove il muco ristagna, favorendo infezioni respiratorie frequenti e infiammazioni croniche, e il pancreas, i cui dotti ostruiti impediscono la digestione dei nutrienti.

Come Si Eredita La Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica si eredita in modo autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ricevere due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore, per sviluppare la malattia.
I genitori, pur essendo portatori della mutazione, generalmente non mostrano sintomi perché possiedono anche una copia sana del gene.
Si stima che in Italia circa una persona su trenta sia portatrice sana del gene CFTR mutato.
Quando due portatori sani hanno un figlio, ci sono quattro possibili combinazioni genetiche, ognuna con una probabilità su quattro (25%): il bambino può ereditare entrambe le copie mutate (e quindi avere la fibrosi cistica), una sola copia mutata (e quindi essere portatore sano come i genitori), oppure nessuna copia mutata (e quindi non essere né malato né portatore).
Questa modalità di trasmissione rende importante il test genetico nei casi in cui si sospetti una familiarità con la malattia, soprattutto prima di intraprendere una gravidanza.

Sintomi più comuni della fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica sono molteplici e cambiano in base all’età, alla gravità della mutazione genetica e ad altri fattori individuali.
Tuttavia, alcuni segni comuni possono far sospettare la presenza della malattia: tosse persistente, spesso con catarro; infezioni respiratorie frequenti; difficoltà respiratorie e affanno; diarrea cronica con feci oleose e maleodoranti; crescita rallentata; sudore molto salato, che è anche alla base del test diagnostico più diffuso, il test del sudore.

Come si diagnostica

La diagnosi può avvenire nei primi mesi di vita, attraverso lo screening neonatale, oppure successivamente tramite il test del sudore e l’analisi genetica.
Diagnosticare la malattia precocemente è fondamentale per iniziare tempestivamente le cure e migliorare la qualità di vita del paziente.

Le terapie disponibili oggi

Nonostante oggi non esista una cura definitiva, la gestione della fibrosi cistica ha fatto enormi passi avanti.
Le terapie sono sempre più personalizzate e mirano a tenere sotto controllo i sintomi, prevenire le complicanze e rallentare la progressione della malattia.
Le cure comprendono fisioterapia respiratoria quotidiana per eliminare il muco dai polmoni, aerosol con farmaci fluidificanti e antibiotici, una dieta ricca di calorie e grassi, integrata con enzimi pancreatici e vitamine.

Le novità: i modulatori CFTR

Negli ultimi anni, un’enorme novità è arrivata con i modulatori della proteina CFTR, farmaci innovativi che agiscono direttamente sul difetto genetico. A seconda della mutazione, alcuni pazienti possono beneficiare di questi trattamenti, che migliorano la funzionalità polmonare e la qualità della vita. Tra i più noti ci sono Kalydeco, Orkambi, Symkevi e Kaftrio.

Vivere con la fibrosi cistica oggi

La fibrosi cistica è una malattia cronica, ma oggi le persone che ne sono affette vivono più a lungo e meglio.
Il merito va alla diagnosi precoce, alle terapie più efficaci e ai Centri Specializzati distribuiti su tutto il territorio italiano, dove équipe multidisciplinari seguono i pazienti passo dopo passo.

Cosa possono o non possono fare le persone con fibrosi cistica

Le persone con fibrosi cistica possono condurre una vita piena e soddisfacente, ma devono seguire regole precise per proteggere la propria salute.
Una delle più importanti riguarda l’interazione con altri pazienti affetti dalla stessa patologia.
A causa del rischio elevato di trasmettersi batteri resistenti e infezioni crociate pericolose per i polmoni, le persone con fibrosi cistica non possono stare fisicamente vicine tra loro, nemmeno durante eventi o momenti di socializzazione.
Anche pochi metri di distanza non sono sempre sufficienti, motivo per cui si raccomanda una separazione di almeno sei piedi (circa 1,80 metri) e l’uso della mascherina in ambienti chiusi o sanitari.
Nonostante queste restrizioni, i malati di fibrosi cistica possono studiare, lavorare, viaggiare e praticare attività fisica, che anzi è spesso incoraggiata come parte integrante della terapia.
Tuttavia, devono sempre essere attenti all’igiene, evitare ambienti contaminati, seguire con costanza le terapie e sottoporsi regolarmente ai controlli medici.

La fibrosi cistica nel cinema: “A un metro da te”

Una rappresentazione cinematografica della fibrosi cistica che ha avuto grande risonanza è il film “A un metro da te” (titolo originale: Five Feet Apart), uscito nel 2019.
La pellicola racconta la storia di due adolescenti affetti da fibrosi cistica, Stella e Will, che si conoscono durante un ricovero in ospedale e si innamorano.
Tuttavia, la loro condizione li obbliga a mantenere una distanza di sicurezza di almeno sei piedi, per evitare di trasmettersi infezioni potenzialmente letali.
Il film ha sensibilizzato il pubblico sulla realtà quotidiana dei pazienti con fibrosi cistica, mostrando con delicatezza non solo le difficoltà fisiche, ma anche quelle emotive e relazionali.
Pur con qualche libertà narrativa, “A un metro da te” ha avuto il merito di portare alla luce una malattia poco visibile, rendendo tangibile l’impatto che ha sulla vita sociale e affettiva di chi ne soffre.

L’importanza del test per i portatori sani

Essere portatori sani di fibrosi cistica non comporta alcun sintomo, ma conoscere il proprio stato genetico è importante, soprattutto se si desidera avere figli.
Il test per i portatori si effettua con un semplice prelievo di sangue e può fornire informazioni preziose per le coppie, specialmente se nella famiglia ci sono già casi di fibrosi cistica.
È consigliabile rivolgersi al proprio medico o ginecologo per avere indicazioni sul test e su dove eseguirlo.

Il ruolo della ricerca scientifica

Nel frattempo, la ricerca continua a lavorare con passione e tenacia. L’obiettivo è chiaro: trovare cure sempre più efficaci per tutte le mutazioni del gene CFTR e migliorare ulteriormente la qualità di vita dei pazienti. Grazie all’impegno di scienziati, medici, famiglie e associazioni, la fibrosi cistica oggi fa meno paura di ieri, e il futuro appare sempre più promettente.

conoscere per affrontare

Conoscere, capire, informarsi: sono i primi passi per affrontare la fibrosi cistica con maggiore consapevolezza.
Perché, anche se non si vede, questa “malattia invisibile” merita attenzione, ricerca e solidarietà.

Giulia Gaioni

Volontaria Altravoce